Tratamiento– rehabilitación y manejo global de las enfermedades neuromusculares.

Autores: Barros G, Moreirab I, Ríos R .

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo heterogéneo de patologías que se caracterizan por afectar la asta anterior de la médula espinal, el nervio periférico, la unión neuromuscular o el músculo. En su mayoría son de origen genético, existiendo también causas adquiridas: tóxicas, inflamatorias, inmunomediadas, metabólicas, carenciales. La manifestación clínica más común es la pérdida de fuerza que puede ser progresiva o intermitente.

La Distrofia muscular de Duchenne-Becker (DMD-DMB) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ligada al cromosoma X, causada por alteración del gen de la distrofina. Existe debilidad en cintura de miembros, progresiva que lleva a la pérdida de la marcha. Atrofia muscular espinal (AME) ligada al cromosoma 5 se presenta con un espectro clínico amplio que va desde el tipo 0 neonatal más severa al tipo 4 del adulto.

La debilidad es el síntoma principal y más característico de las ENM. Generalmente simétrica, en la mayoría de los casos es progresiva y condiciona gran parte de las complicaciones. Las retracciones tendino-musculares y deformidades articulares son frecuentes, debidas a disbalances musculares, posturas mantenidas. La escoliosis es generalmente flexible, producida por hipotonía y debilidad muscular. En las ENM la debilidad del diafragma, los músculos intercostales y accesorios producen un defecto restrictivo y una insuficiencia respiratoria que puede llevar a la hipercapnia. Las alteraciones de la unidad contráctil se manifiestan como cardiomiopatías hipertróficas, mientras que las del citoesqueleto como cardiomiopatías dilatadas. Las formas de presentación son: miocardiopatías hipertróficas, dilatadas y arritmias. La debilidad muscular dificulta la masticación y deglución generando disfagia. Puede asociarse a disfunción bulbar o macroglosia. Generalmente los pacientes con ENM tienen un nivel cognitivo conservado. Algunos de los lineamientos terapéuticos fundamentales:  Mantener o mejorar cuando es posible la fuerza muscular, prevención de complicaciones ortopédicas y prevención de complicaciones respiratorias

Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-tratamiento-rehabilitacion-manejo-global-S0716864018301032